As médicas gaúchas Carolina Fischinger e Alessandra Marques Pereira, junto de outros membros do Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), coordenado pelo médico dr. Roberto Giugliani, realizaram, pela primeira vez no mundo, a aplicação de uma terapia gênica experimental para o tratamento da Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2), doença genética rara que causa problemas neurológicos graves e progressivos.
A terapia gênica tem o objetivo de introduzir no organismo genes saudáveis para substituir, modificar ou suplementar genes inativos ou disfuncionais que causem algum problema de saúde.
A grande vantagem desta terapia genética experimental é a forma de aplicação, em dose única, enquanto que, no tratamento convencional, é necessária a reposição da enzima a cada 15 dias, através da implantação de um cateter no cérebro, ao longo de toda a vida.
Segundo a médica geneticista Carolina Fischinger, para que esteja apto ao tratamento, é preciso que o paciente tenha desenvolvido o mínimo de sintomas: “É importante que o diagnóstico da doença seja feito de forma mais precoce possível, antes que sequelas na fala, caminhar e esfíncter comecem a aparecer”, alerta.
O procedimento foi realizado no final do ano passado em uma criança de cinco anos, com o apoio de vários especialistas e setores do HCPA – único hospital público do estado que atende casos de CLN2.
O paciente tem sido acompanhado por uma equipe multidisciplinar, que avalia a eficácia do procedimento. A esperança é que essa nova terapia estabilize a progressão da doença.
O experimento eleva a Medicina Gaúcha à vitrine global da inovação em saúde. “O que antes ficava restrito a estudos clínicos, agora pode vir a se tornar uma nova alternativa de tratamento para os pacientes”, explica a dra. Alessandra Marques Pereira, neurologista pediátrica.
A imagem foi alterada para preservar a identidade do paciente.
